Szacuje się, że w Europie choroby rzadkie dotykają ok. 30 mln osób. Niemal 50% chorujących stanowią dzieci. Czym właściwie są choroby rzadkie? Czemu pacjentów nazywamy „Zebrami”? Jakie jest prawdopodobieństwo spotkania na swojej drodze „Zebry”? 26 lutego na Wydziale Biologii UW obchodzono Dzień Chorób Rzadkich.

Nie istnieje na świecie jednolita definicja choroby rzadkiej. W krajach Unii Europejskiej za rzadką uznaje się chorobę występującą w społeczeństwie z częstotliwością 5:10 000 osób lub niższą. Obecnie pod tym pojęciem mieści się ponad 6000 jednostek chorobowych, z czego większość ma podłoże genetyczne.

– Należy pamiętać, że rzadkie mogą być także choroby zakaźne, pasożytnicze, niektóre choroby nowotworowe czy zatrucia. Pacjenci żyjący z chorobami rzadkimi doświadczają na co dzień wielu problemów, wśród których należy wymienić: wydłużającą się diagnostykę medyczną, dyskryminację, brak skutecznej terapii, problemy psychiczne oraz trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych – mówi Sebastian Kwiatkowski, doktorant w Zakładzie Regulacji Metabolizmu, jeden z organizatorów Dnia Chorób Rzadkich na Wydziale Biologii UW. – Dodatkowo, niezwykle istotne znaczenie w obszarze chorób rzadkich ma niska świadomość społeczeństwa, w tym również personelu medycznego, a także ogromne zróżnicowanie oraz wielość jednostek chorobowych połączone z niską częstotliwością ich występowania – dodaje.

Jedna na Milion? To nie znaczy, że nie istnieje!

Głównym celem Dnia Chorób Rzadkich, przypadającego na ostatni dzień lutego każdego roku, jest zwiększenie społecznej świadomości oraz wiedzy dotyczącej chorób rzadkich. Ogólnoświatowe obchody skierowane są do szerokiego grona odbiorców, wśród których wyróżnić można decydentów związanych z ochroną zdrowia, a także lekarzy, naukowców, przedstawicieli przemysłu, studentów oraz wszystkich osób szczerze zainteresowanych tą tematyką. Podobnie jak w roku ubiegłym, Wydział Biologii UW przyłączył się do światowych obchodów Dnia Chorób Rzadkich 2021.

Podczas spotkania online, które odbyło się 26 lutego, swoje historie zaprezentowali dr Takao Ishikawa – biolog molekularny oraz pacjent chorujący na zespół Vogta-Koyanagiego-Harady, Zofia Hinz – 14-latka z rzadką chorobą skóry (pęcherzowe oddzielanie się naskórka) oraz Anna Kleszcz – pacjentka dotknięta jamistością rdzenia kręgowego. Oprócz perspektywy pacjentów, można było usłyszeć również perspektywę naukowo-medyczną, którą zaprezentowali dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Instytutu Matki i Dziecka oraz lek. Artur Balasa z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Organizatorzy, oprócz wykładów oraz dyskusji, przygotowali również warsztaty „Diagnostyka genetyczna chorób rzadkich” oraz, we współpracy z Fundacją ludzie i medycyna, warsztaty „Siła jest w Nas. Pacjenci Pacjentom”, przeznaczone dla pacjentów chorujących na choroby rzadkie.

– Chcieliśmy przede wszystkim zaprezentować perspektywę osób żyjących z chorobami rzadkimi. Pokazać, że mimo swojej definicji, choroby rzadkie nie są rzadkie i że prawdopodobieństwo spotkania na swojej drodze „Zebr” jest całkiem duże. Chcielibyśmy stworzyć platformę wymiany doświadczeń między pacjentami oraz zwiększyć świadomość społeczną dotyczącą chorób rzadkich – podsumowuje Sebastian Kwiatkowski.