Zespół Warsaw Genomics w połowie kwietnia przystąpił do realizacji programu badań przesiewowych BadamyGeny.pl. Naukowcy potrafią ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne, a także powiedzieć co zrobić, żeby uniknąć choroby. 27 listopada odbyło się spotkanie, podczas którego zaprezentowano pierwsze statystyki dotyczące programu.

Zespół prof. Krystiana Jażdżewskiego i dr hab. Anny Wójcickiej wykorzystuje najnowocześniejsze narzędzie współczesnej genetyki – sekwencjonowanie genomowe, by ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, prostaty i wielu innych nowotworów dziedzicznych. Metodologia, którą opracowali sprawdza wszystkie geny odpowiedzialne za powstawanie raka. Robią to dokładniej i taniej niż gdziekolwiek na świecie.

Społeczny aspekt badań

27 listopada odbyło się spotkanie, podczas którego zaprezentowano pierwsze statystyki dotyczące programu BadamyGeny.pl. Do tej pory zarejestrowało się 20 tys. osób, przebadano 6 tys., a u 5% z nich naukowcy rozpoznali wysokie ryzyko zachorowania.

– Uniwersytet ma duże ambicje badawcze. Chcielibyśmy, aby wyniki naszych badań służyły społeczeństwu, miały jak największe przełożenie na praktyczne zastosowanie – mówił prof. Marcin Pałys, rektor UW. – Prowadzenie tych badań dostarcza danych statystycznych, które pozwolą nam lepiej rozumieć, jak ryzyko zachorowań jest powiązane z występowaniem mutacji genowych oraz wypracować coraz lepsze rekomendacje medyczne dla rozwoju opieki zdrowotnej w przyszłości – dodał.

Projekt BadamyGeny.pl to wynik współpracy między Uniwersytetem Warszawskim i Warszawskim Uniwersytetem Medycznym. W powołanej przy UW spółce Warsaw Genomics pracują naukowcy, diagności i lekarze z obydwu uczelni.

– Niestety w naszym kraju trzeba przekonywać ludzi do tego, że profilaktyka jest istotna, że badania prenatalne są ważne, a szczepienia są potrzebne. Czasami wydaje się, że walczymy z wiatrakami, ale jeśli trzeba, to będziemy to robić. To nieprawda, że każdy nowotwór to wyrok. Ale żeby rak był w pełni uleczalny, warunkiem jest jego wczesne wykrycie – mówił prof. Mirosław Wielgoś – rektor WUM.

Doceniając znaczenie wczesnej diagnostyki w skutecznej walce z chorobą, firma doradcza Deloitte, samorząd gminy Kostrzyn oraz WUM upowszechniają profilaktykę nowotworową dofinansowując badania w programie BadamyGeny.pl swoim pracownikom lub studentom.

2 mln chorych?

Naukowcy szacują, że w Polsce osób o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór dziedziczny może być nawet 2 mln.

– Jeśli nic nie zrobimy, to co trzecia osoba zachoruje na raka. 1/4 z nas zachoruje ze względu na błędy w genach, z którymi się rodzimy. Osoby obciążone genetycznie chorują znacznie wcześniej, często na więcej niż jeden nowotwór i często choroba przebiega u nich bardziej agresywnie. Gdybyśmy taką osobę znaleźli, możemy zaproponować jej zindywidualizowany plan działania, powiedzieć dokładnie, co zrobić, żeby nie zachorować – mówi prof. Krystian Jażdżewski.

Żeby wziąć udział w badaniu wystarczy zarejestrować się na stronie www.badamygeny.pl,  wprowadzić dane medyczne i oddać krew (próbkę można oddać w jednym z punktów na terenie całej Polski i przesłać kurierem), a następnie czekać na wyniki. Koszt badania to 399 zł (20-krotnie mniej niż gdziekolwiek na świecie).

Kto powinien się przebadać? – Pierwszą grupą są osoby, które urodziły się w rodzinach, w których występowały liczne zachorowania na nowotwory. Druga grupa pacjentów to osoby, które zachorowały na nowotwór, ponieważ od informacji czy choroba jest wynikiem uszkodzenia genetycznego, może zależeć dalszy sposób leczenia – mówi dr hab. Anna Wójcicka, prezes Warsaw Genomics. – Trzeba jednak pamiętać, że w populacji ogólnej u osób, które nie mają w rodzinach żadnego przypadku zachorowania na nowotwór, jest 1,4% osób z mutacjami wysokiego ryzyka choroby nowotworowej i zupełnie o tym nie wiedzą. Badanie jest po prostu dla wszystkich – wyjaśnia dr hab. Wójcicka.

Każda osoba z wysokim ryzykiem zachorowania zostanie objęta opieką. Będzie zaproszona na bezpłatną konsultację z lekarzem onkologiem, genetykiem i psychologiem, aby omówić plan zapobiegania lub leczenia.